Minuano Saúde

Síndrome de Down

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.

Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia e da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.

A síndrome pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

Na quarta-feira passada, foi comemorado o Dia de Internacional da Síndrome de Down. Esse dia está no calendário oficial da Organização das Nações Unidas, sendo comemorado pelos 193 países-membros da ONU.

Nesta edição, as profissionais de saúde, fisioterapeuta Júlia Senger, psicopedagoga Suélen Marçal Silveira e a fonoaudióloga Cíntia Lazzare falam um pouco sobre esta síndrome.

Causas e cuidados

A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção, em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna, existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece porque os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nascem com ela e células mais velhas têm maiores chances de ter erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

Uma grávida de 30 anos tem uma em 1.000 chances de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de uma em 400. Aos 40, uma em 100, e aos 45 de uma em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.

Crianças com a síndrome têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras, e, em geral, são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal.

De acordo com a fisioterapeuta Júlia, essas crianças têm um grande potencial, que pode ser desenvolvido. “Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades, por isso uma boa estimulação realizada nos primeiros anos de vida pode ser determinante para aquisição de capacidades e diversos aspectos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição”, explica a especialista.

A psicopedagoga Suélen destaca que é necessário ensinar, motivar, aproveitar objetos e situações e transformá-los em conhecimento e aprendizagem. “É levar a criança através da brincadeira a aprender sempre mais”, acrescenta.

A ajuda dos profissionais com especialização em estimulação precoce, como fonoaudióloga, fisioterapeuta e psicopedagoga, também é indispensável.

Cíntia complementa dizendo que é fundamental nesta etapa, avaliar a criança como um todo e fazer um plano terapêutico. “A estimulação precoce começa com crianças de zero a três anos”, informa.

Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas esses variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.

 

Pessoas com síndrome de Down têm maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:

- Problemas cardíacos congênitos;

- Problemas respiratórios;

- Doença do refluxo esofágico;

- Otites recorrentes;

- Apneia do sono;

- Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.

A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.

Complicações possíveis

- Obstrução das vias respiratórias durante o sono;

- Trauma por compressão da medula espinhal;

- Endocardite;

- Problemas oculares;

- Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções;

- Perda da audição;

- Problemas cardíacos;

- Obstrução gastrointestinal;

- Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço.

 

Prevenção

Cerca de um em cada 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, acontece por acaso, sendo um acidente genético, portanto é difícil prevenir. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir.

Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética. O processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem à FIV têm essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais.