Saúde
Quando a doença não é vista
Os desafios e a força de duas irmãs vivendo com SED, hipermobilidade e desautonomia
por Viviane Becker
À primeira vista, as filhas de Paula Meirelles, Helena e Maria, parecem duas meninas como quaisquer outras: estudam, brincam, riem com facilidade. Mas por trás dessa rotina aparentemente comum existe um universo de cuidados, limitações invisíveis e uma força incomum para enfrentar diagnósticos ainda pouco conhecidos, como a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), o Transtorno do Espectro Hipermóvel e a Desautonomia.
Os primeiros sinais e a busca por respostas
Helena, hoje com sete anos, começou a apresentar sintomas que chamavam a atenção: manchas pela pele, dores no corpo, fadiga intensa, tontura, taquicardia e episódios de desespero. Aos cinco, durante uma consulta com um cardiologista, um detalhe fez toda a diferença. “Ele olhou o todo. Viu a elasticidade anormal na pele e achou estranho”, conta Paula, mãe das meninas. “Foi então que nos encaminhou para um geneticista. Quando veio o diagnóstico, eu pensei: é real, tinha algo acontecendo”, recorda.
Na época, ainda era possível diagnosticar crianças com SED hipermóvel. Hoje, por mudanças nos critérios internacionais, crianças e adolescentes que ainda não apresentam todos os requisitos ficam enquadrados no Transtorno do Espectro Hipermóvel, exatamente o caso da irmã mais velha, Maria, que só recebeu a confirmação após o diagnóstico da caçula. “Eu não percebia as características na Maria. Ela nasceu com a clavícula quebrada, deslocou o pulso com um ano de idade, sempre teve problemas gastrointestinais, e também é extremamente ansiosa”, relata a mãe.
A desautonomia, que afeta o sistema nervoso autônomo e regula funções como pressão arterial, batimentos cardíacos e temperatura, representa outro grande desafio, ainda mais agora na adolescência. “Se está muito calor, ela passa mal, tem taquicardia, pressão baixa, inchaço nas pernas, tontura, quase desmaia. E algumas pessoas não acreditam, dizem que ela está fingindo”, desabafa Paula.
Após o diagnóstico: desinformação, despreparo e o peso de não ser ouvida
O impacto inicial foi devastador. “A sensação era cair em um abismo. Eu não encontrava informações sobre a doença em crianças. Os adultos que hoje têm SED foram crianças negligenciadas, chamadas de preguiçosas ou frescas”, relata. A falta de especialistas e de profissionais atualizados faz parte do sofrimento.
“Uma médica chegou a me dizer: ‘Ah, teus filhos podem trabalhar no circo’, por serem tão flexíveis. É desesperador. Os médicos não têm obrigação de saber tudo, mas acolher e ouvir já faz diferença”, afirma.
Foi buscando alternativas que Paula encontrou a pediatra Kaliny Trevezini, especialista no tema e que acompanha as meninas. Além da formação médica, Kaliny vive na pele a hipermobilidade e a própria SED, o que torna seu olhar ainda mais sensível.
Entendendo a Síndrome de Ehlers-Danlos
A SED é um grupo de doenças genéticas e hereditárias que afetam o tecido conjuntivo, responsável por dar sustentação e elasticidade ao corpo.
Entre as características estão:
*pele muito elástica e fina
*articulações hipermóveis e instáveis
*tendência a deslocamentos e lesões
*dor crônica
*fadiga
*fragilidade tecidual
*sintomas gastrointestinais
*alterações cardíacas
*ansiedade e desafios sensoriais
Apesar do desconhecimento geral, não é considerada rara. Atinge cerca de 1 a cada 500 pessoas, segundo Kaliny. “Essas condições não se resumem à flexibilidade. Envolvem dor, fadiga, coração acelerado, alterações gastrointestinais e ansiedade. E impactam profundamente a qualidade de vida”, explica. A médica lembra ainda da forte relação da hipermobilidade com autismo, TDAH e outros transtornos do neurodesenvolvimento.
Kaliny aponta um dos maiores entraves no diagnóstico: o modo fragmentado como a medicina tradicional enxerga o corpo. “A criança com dor vai ao ortopedista. Se tem dor abdominal, vai ao gastro. Mas raramente os profissionais conectam os pontos. Isso gera uma odisseia diagnóstica”, diz. O resultado são anos ouvindo frases como “vai passar”, “é frescura” ou “é coisa da idade”. “Isso destrói. A criança se sente desacreditada na própria dor, e os pais, impotentes”, conclui.
A importância do diagnóstico precoce
Quando a causa raiz é identificada, é possível criar um plano de tratamento eficaz. “Com diagnóstico, trabalhamos a dor, o suporte nutricional, adaptamos a escola, entramos com fisioterapia. A criança melhora e, principalmente, é validada”, explica a médica. Para Paula, descobrir cedo é um ato de responsabilidade e amor. “Quem procura, acha. Eu quero achar, porque só assim vou atrás de tratamento. A Maria quer ser modelo. A Helena, caixa de supermercado. Elas precisam de fisioterapia, de acompanhamento, de atenção. Descobrir cedo nos permite agir.”
Helena, por exemplo, está na fila para cirurgia de adenóide. “Se eu não ficar atenta, ela pode crescer com a boca deformada por não conseguir respirar. O diagnóstico me deu ferramentas para cuidar delas”, diz.
Conscientização e empatia: o papel do Cordão de Girassol
Para facilitar o reconhecimento de que necessita de assistência, Helena usa o Cordão de Girassol, símbolo internacional de deficiências invisíveis. “Eu uso pra mostrar pras pessoas que a qualquer momento posso passar mal”, diz a menina. O cordão garante prioridade em filas e facilita o atendimento em locais públicos.
Maria, por ainda não preencher todos os critérios da síndrome, não pode utilizá-lo. Por onde passa, os pais avisam sobre suas condições e o que a ajuda nas crises é a empatia das pessoas ao redor, especialmente das amigas. “Quando sinto que vou passar mal, aviso. Elas me tiram da sala e me ajudam a me acalmar”, conta.
Paula também usa as redes sociais para informar e criar uma rede de apoio. Uma das publicações sobre o cordão, inclusive, foi compartilhada pela atriz Luana Piovani, ampliando o alcance da causa e aproximando outras famílias vivendo a mesma realidade.
Hipermobilidade: sinais para observar
A pediatra reforça que os pais são os maiores especialistas nos próprios filhos. Alguns sinais que merecem atenção:
*criança que senta em posições incomuns (como em W)
*articulações que ultrapassam os limites normais
*quedas frequentes ou desajeitamento
*dor nas pernas ou nas costas após esforço
*cansaço maior que o dos colegas
*problemas gastrointestinais recorrentes
*ansiedade acentuada
*taquicardia, desmaios ou tonturas
É importante levar essas observações ao profissional de saúde e investigar quando houver mais de um sintoma associado. “Quando unimos as informações, conseguimos um diagnóstico mais precoce e um cuidado mais integrado”, afirma a especialista.
Vida prática: escolhas que precisam ser feitas todos os dias
A rotina da família mudou completamente. “Para ir a uma praça, precisamos ver a temperatura. Se estiver muito calor, não podemos ir. Se brincam demais, no dia seguinte vem a dor, a fadiga, a tontura. Não viajamos mais, porque é exaustivo para a Helena. Não pode ter cheiro forte de comida, nem barulho”, conta Paula.
Mas com o diagnóstico e acompanhamento adequado, elas aprenderam a lidar com as crises e, principalmente, a conhecer o próprio corpo. “Quero que elas saibam suas limitações e, quando tiverem uma crise, saibam se cuidar”, diz a mãe.
Um pedido final: acreditar no que não se vê
A história de Helena e Maria reforça que nem sempre a deficiência é visível, mas ela existe, dói e exige respeito. Informar, acolher e validar são passos essenciais para que essas crianças cresçam com dignidade, segurança e qualidade de vida. Para muitas famílias, ser ouvido com atenção já é metade da cura.